Image

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem je skupina bolezni različnih etiologij, ki se kažejo s prirojeno insuficienco proizvodnje ščitničnega hormona s ščitnico. Bolezen se pojavi s pogostnostjo 1 primera na 5000 novorojenčkov, med fanti - 2,5–3 krat manj pogosto kot med dekleti.

Pomanjkanje ščitničnih hormonov negativno vpliva na razvoj centralnega živčnega sistema. Če ne ugotovimo takoj prirojenega hipotiroidizma in ga ne začnemo zdraviti, se otrok razvije v duševno okvaro različne stopnje. Zato v mnogih državah pregledujejo novorojenčke zaradi prisotnosti hipotiroidizma. V Rusiji se od leta 1997 opravljajo presejalni pregledi v vseh porodnišnicah.

Vzroki in dejavniki tveganja

Pri 80-90% primerov je prirojeni hipotiroidizem posledica napak v razvoju ščitnice: npr. Hipoplazija, distopija (premik) v podjezičnem ali retrosternalnem prostoru.

Glavni dejavniki tveganja za prirojeni hipotiroidizem so:

  • pomanjkanje joda v telesu nosečnice;
  • izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
  • toksični učinki na razvoj ploda kemikalij, vključno z nekaterimi zdravili;
  • nalezljivih in avtoimunskih bolezni nosečnic.

V približno 2% primerov so razvojne anomalije ščitnice povzročile mutacije v genih PAX8, FOXE1, TITF2 in TITF1. Pri prirojenem hipotiroidizmu, ki ga povzročajo genetski dejavniki, ima otrok pogosto druge razvojne anomalije:

  • ne-zlitje trdega neba (razcepljenega neba);
  • razcepljena ustnica (razcepljena ustnica);
  • prirojene srčne napake.

V 5% primerov prirojeni hipotiroidizem povzročijo dedne bolezni, ki vodijo v kršenje izločanja ščitničnih hormonov ali ovirajo medsebojno interakcijo. Takšne bolezni vključujejo sindrom Pendred, okvare ščitničnih hormonov in organizacijo joda. Podedujejo se avtosomno recesivno (oba starša morata biti nosilca defektnih genov).

V drugih primerih se prirojeni hipotiroidizem pojavi zaradi poškodb hipotalamično-hipofiznega sistema zaradi:

  • aplazija hipofize;
  • asfiksija novorojenčka;
  • porodna poškodba;
  • tumorski procesi;
  • nenormalnosti razvoja možganov.

Klinično sliko prirojenega hipotiroidizma lahko povzroči sindrom odpornosti: pri nekaterih dednih boleznih ščitnica izloča zadostno količino ščitničnih hormonov, vendar tarčni organi izgubijo občutljivost za njih.

Oblike bolezni

Glede na razloge za razvoj bolezni se razlikujejo naslednje oblike prirojenega hipotiroidizma:

  • ščitnica ali primarno - nastane kot posledica patoloških sprememb v ščitnici;
  • sekundarni - na podlagi njegovega razvoja je pomanjkanje TSH (hormon za stimulacijo ščitnice), povezano z disfunkcijo adenohipofize;
  • terciarni - razlog za pomanjkanje tiroliberina (hormona hipotalamusa);
  • periferne. Mehanizem njegovega razvoja je povezan z odsotnostjo receptorjev za ščitnične hormone ali njihovo okvaro v tropskih tkivih. Tudi vzrok za to obliko prirojenega hipotiroidizma je lahko kršitev procesa pretvorbe T4 (tiroksina) v T3 (trijodotironin).
Najnevarnejši zaplet hipotiroidizma je mixedema (hipotiroidna) koma. Povzroči jo lahko hipotermija, travma, nalezljive bolezni.

Glede na učinkovitost zdravljenja se kongenitalni hipotiroidizem deli: t

  • po kompenziranih - klinični simptomi bolezni niso prisotni, koncentracija v plazmi T4, T3, TSH ustreza normi;
  • pri dekompenziranih - laboratorijskih in kliničnih manifestacijah hipotiroidizma kljub potekajoči terapiji vztrajajo.

Za čas trajanja toka sta dve obliki:

  1. Prehodni. Otrokov nezadostnost ščitnične žleze se razvije pod vplivom materinskih protiteles proti TSH, ki krožijo v njegovi krvi. Ta oblika bolezni traja od 7 do 30 dni.
  2. Stalno. Nadomestno hormonsko zdravljenje naj bo vse življenje.

V zvezi s plazemskimi koncentracijami T4 in resnostjo kliničnih znakov je lahko prirojeni hipotiroidizem:

  • latentna (subklinična);
  • manifest;
  • zapleteno.

Klinične manifestacije pri latentnem hipotiroidizmu so navadno odsotne ali nespecifične. Krvne preiskave razkrivajo povišano raven TSH z normalno vsebnostjo T4.

Zapleteni hipotiroidizem spremljajo tudi druge bolezni (cretinizem, poliserozitis, srčno popuščanje). Ta oblika se pojavi pri ostrem pomanjkanju tiroksina z zelo visoko stopnjo hormona, ki stimulira ščitnico.

Simptomi

Prirojeni hipotiroidizem se kaže v različnih starostih - odvisno od resnosti bolezni in njene oblike. Tako v primeru aplazije ščitnice ali izrazite hipoplazije simptomi hipotiroidizma postanejo vidni že v prvem tednu otrokovega življenja. Manjša hipoplazija in distopija se klinično manifestirajo po starosti enega leta.

Prirojeni hipotiroidizem se pojavlja s pogostnostjo 1 primera na 5000 novorojenčkov, pri dečkih - 2,5–3-krat manj kot pri deklicah.

Glavni znaki prirojenega hipotiroidizma:

  • nezrelost novorojenčka, rojenega po 38. tednu nosečnosti;
  • zakasnjeni izpust mekonija;
  • velik sadje (teža ob rojstvu presega 4 kg);
  • obstojna fiziološka zlatenica;
  • mišična atonija;
  • epizode apneje (dihanje) med hranjenjem;
  • hiporefleksija;
  • napenjanje;
  • pogosta regurgitacija;
  • nagnjenost k zaprtju;
  • povečanje velikosti jezika (makroglosija);
  • apatija;
  • počasno pridobivanje telesne teže;
  • otekanje spolovil in okončin;
  • hladnost kože na dotik;
  • displazija kolkov;
  • povečane velikosti pisav.

Pri primarni obliki kongenitalnega hipotiroidizma in v odsotnosti zdravljenja se poveča resnost simptomov bolezni. Koža postane suha in stisnjena, tako da dobi rumeno sivo barvo. Nastane miksedem (edem podkožnega tkiva in kože). Odstranjevanje znoja se zmanjša. Plošče za lase in nohte bodo atrofirale. Glas se spremeni (postane grob, hrapav in nizek). Opaženi so znaki zapoznelega psihomotornega razvoja. Če se zdravljenje ne začne, se nadalje razvije duševna pomanjkljivost (oligofrenija).

Klinična slika centralnih oblik (sekundarne, terciarne) prirojenega hipotiroidizma običajno ni jasno izražena. Bolezen se pogosto povezuje s primanjkljajem drugih homonov (folikle stimulirajoče, luteinizirajoče, somatotropne), nenormalnosti strukture obrazne lobanje.

Pri 80-90% primerov je prirojeni hipotiroidizem posledica napak v razvoju ščitnice: npr. Hipoplazija, distopija (premik) v podjezičnem ali retrosternalnem prostoru. Glejte tudi:

Diagnostika

Trenutno diagnoza prirojenega hipotiroidizma temelji predvsem na rezultatih neonatalnega presejanja. Otrok na 4.-5. Dan življenja vzame nekaj kapljic krvi in ​​jih nanese na filtrirni papir, ki se prenese v laboratorij, da se določi koncentracija TSH. Diagnozo kongenitalnega hipotiroidizma se šteje za potrjeno, če koncentracija TSH v testnem vzorcu presega 100 mU / L.

Če je vsebnost TSH v suhi krvi večja od 20 mU / l, se rezultat šteje kot dvomljiv in analiza se ponovi. S ponovljenim podobnim rezultatom je prikazana določitev prostega T4 in TSH v serumu.

Zdravljenje

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se mora začeti takoj po postavitvi diagnoze. Nadomestno hormonsko zdravljenje se izvaja celoletno s sintetičnimi analogi ščitničnih hormonov. Odmerek izberemo individualno v vsakem primeru. Če je potrebno, lahko zdravnik bolnemu otroku predpiše tudi simptomatska sredstva, multivitaminske pripravke. Za oceno učinkovitosti zdravljenja določite koncentracijo v serumu T4 in TSH.

Če se zdravljenje začne v prvih mesecih življenja, potem otrokov psihofizični razvoj in njegov razum ne trpita.

Možni zapleti in posledice

Če se ne zdravi, je prirojeni hipotiroidizem zapleten zaradi poškodbe centralnega živčnega sistema z nastankom oligofrenije.

Kadar trpi ščitnična insuficienca, trpi imunski sistem, zato so otroci s prirojenim hipotiroidizmom nagnjeni k kataralnim in drugim nalezljivim boleznim, pogosto pa imajo dolgotrajno kronično naravo.

Najnevarnejši zaplet hipotiroidizma je mixedema (hipotiroidna) koma. Povzroči jo lahko hipotermija, travma, nalezljive bolezni.

Napoved

Pri prirojenem hipotiroidizmu je prognoza v veliki meri odvisna od časa nastopa hormonske nadomestne terapije. Če se začne v prvih mesecih življenja, potem otrokov psihofizični razvoj in njegov razum ne trpita. Na začetku terapije v starosti 3-6 mesecev je mogoče ustaviti nadaljnje zaostajanje v psihomotoričnem razvoju. Vendar pa bodo že obstoječe kršitve intelekta trajale vse življenje.

Preprečevanje

Preprečevanje kongenitalnega hipotiroidizma vključuje:

  • preprečevanje pomanjkanja joda pri nosečnicah;
  • genetsko svetovanje za pare v fazi načrtovanja nosečnosti, še posebej, če eden od staršev ali nekdo od bližnjih sorodnikov trpi zaradi bolezni ščitnice;
  • predporodno zaščito zarodka.

Prirojeni hipotiroidizem: simptomi, preprečevanje in zdravljenje

Prirojeni hipotiroidizem je kronična bolezen, pri kateri je delovanje ščitnice zmanjšano. Posledica tega je majhna količina hormonov. Zakaj se to zgodi pri dojenčkih? Kakšna je nevarnost bolezni? In kako zdraviti prirojene hipotiroidizme pri otrocih?

Kaj je bolezen?

Ščitnična žleza je najpomembnejši organ v človeškem endokrinem sistemu. Opravlja številne funkcije, potrebne za popoln razvoj otroka. Možgani prejmejo vse informacije od zunaj z zaznavanjem zvokov, vonja, svetlobe. Človeško telo deluje s pomočjo hormonov - biokemičnih snovi. Nevroendokrini sistem deluje kot posrednik med možgani in telesom.

Glavni organi, ki obdelujejo vse informacije, so hipofiza in hipotalamus. To je tista, ki daje ščitnici "ukaz" o tem, kakšen hormon potrebuje telesu.

Težko si je predstavljati, koliko funkcij opravlja to železo. Glavni so naslednji:

  • nadzor telesne temperature in presnove;
  • sinteza vitamina A v jetrih;
  • sodelovanje pri razvoju inteligence;
  • zmanjšanje holesterola;
  • spodbujanje procesa rasti pri otrocih;
  • uravnavanje presnove kalcija ter maščob, ogljikovih hidratov in beljakovin.

Tako telo prispeva k popolnemu razvoju telesa otroka. Hkrati pri oblikovanju živčnega sistema in okostja igra eno od glavnih vlog. Zdrava žleza proizvaja dve vrsti hormonov:

Samo pomislite, kaj se zgodi s telesom, če je ščitnična žleza motena. Dejansko se pri diagnosticiranju "prirojenega hipotiroidizma" pri novorojenčkih proizvodnja zgoraj omenjenih hormonov zmanjša. Njihova pomanjkljivost resno vpliva na delovanje celotnega organizma. Pomanjkanje hormonov lahko privede do zaviranja duševnega in telesnega razvoja otroka, rast se upočasni. Dojenček pridobi prekomerno telesno težo, razvije sindrom kronične utrujenosti, zmanjša se energija, moti srčni ritem, krvni tlak je moten. Poleg tega črevesje ne deluje pravilno, pojavijo se lomljive kosti.

Glavni razlogi

Zakaj se pri otrocih pojavi prirojeni hipotiroidizem? Viri, ki izzovejo nastanek bolezni, mnogi. Med njimi zdravniki razlikujejo glavne:

  1. Dedni faktor. Upoštevana bolezen je tesno povezana z genetiko. V večini primerov pride do disfunkcije ščitnice še pred rojstvom otroka - med fetalnim razvojem. Takšna patologija je povezana z genetskimi mutacijami.
  2. Motnje nastajanja hormonov. To se zgodi kot posledica zmanjšanja občutljivosti ščitnice na jod. Včasih lahko moti prevoz potrebnih snovi, potrebnih za sintezo hormonov. In včasih razlog leži v kršitvi izmenjave joda v telesu.
  3. Poraz hipotalamusa. To je središče živčnega sistema. Regulira delovanje ščitnice in drugih žlez z notranjim izločanjem. Lezije hipotalamusa povzročajo resne endokrine motnje.
  4. Zmanjšana občutljivost na tiroidne hormone. Takšen pojav se lahko pojavi zaradi dejstva, da je ženska med nosečnostjo jemala antitroidne droge.
  5. Avtoimunske bolezni.
  6. Tumorji ščitnice.
  7. Zmanjšana imunost.
  8. Preveliko odmerjanje z nekaterimi zdravili (pripravki litija, kortikosteroidi, vitamin A, zaviralci beta).
  9. Sevanje z radioaktivnimi snovmi.
  10. Virusne bolezni.
  11. Pomanjkanje joda.
  12. Parazitske invazije.
  13. Zdravljenje z radioaktivnim jodom.

Viri, ki vodijo v razvoj prirojenih bolezni, mnogi. Vendar pa v večini primerov vzrok, ki je povzročil bolezen pri otroku, ostaja nejasen.

Glavni tipi

Za to bolezen je značilno zmanjšanje proizvodnje hormonov s ščitnico, ki so odgovorni za presnovo v telesu. Danes je hipotiroidizem pogosta bolezen. Razlikuje se v različnih oblikah, razvojnih stopnjah.

Največji problem je možnost dolge asimptomatske poti bolezni. In to vodi v veliko zapletov, zaradi katerih je zdravljenje veliko bolj zapleteno.

Hipotireoidizem lahko povzročijo različni dejavniki. Po mnenju strokovnjakov so vzroki odvisni od oblike bolezni. Danes jih razlikujejo dve:

Prirojeni hipotiroidizem se običajno prenaša med nosečnostjo. Pojavilo se je uničenje ščitnice. Po rojstvu otroka lahko tak dejavnik povzroči nerazvitost otrokovega centralnega živčnega sistema, duševno zaostalost in nepravilno tvorbo okostja.

Pridobljen hipotiroidizem se lahko pojavi s pomanjkanjem vnosa joda, po operaciji za odstranitev (delne ali popolne) ščitnice. Včasih bolezen izzove tudi lastni imunski sistem, ki poškoduje pomembno žlezo.

Pri razvrščanju patoloških sprememb, ki se pojavljajo v območju ščitnice, zdravniki razlikujejo naslednje vrste:

  • primarni hipotiroidizem;
  • sekundarni;
  • terciarni.

Vsak ima svoje posebne razloge. Primarni hipotiroidizem je bolezen, ki jo sprožijo dejavniki, ki so neposredno povezani s ščitnico. Te vključujejo naslednje:

  • genetske napake;
  • prirojene patologije tvorbe organov;
  • različne vnetne procese, ki neposredno vplivajo na ščitnično žlezo;
  • pomanjkanje joda v telesu.

Pojav sekundarne oblike bolezni je povezan s poškodbami hipofize, v kateri prekine proizvodnjo hormona TSH. Glavni dejavniki za pojav bolezni v tem primeru so:

  • prirojena nerazvitost hipofize;
  • težke in pogoste krvavitve;
  • poškodbe možganov in okužbe;
  • tumorji v hipofizi.

Terciarna stopnja povzroča težave v hipotalamusu.

Znaki in simptomi bolezni

Pogosto se v prvih dneh življenja otroka hipotiroidizem ne kaže. Znaki bolezni se pojavijo šele po nekaj mesecih. Do takrat sta oba starša in zdravnika opazila jasen razvojni zaostanek pri otroku. Vendar pa se pri nekaterih dojenčkih simptomi kongenitalnega hipotiroidizma lahko opazijo že v prvih tednih življenja.

Najbolj značilne lastnosti so:

  • Velika teža ob rojstvu (teža otroka je več kot 3,5 kg).
  • Izrabljen otrok z vsemi nastalimi simptomi (suha in nagubana koža, dolgi nohti, brez mazanja).
  • Otekli obraz, ustnice, veke.
  • Dolgotrajna zlatenica.
  • Supraklavikularna jama ima edem v obliki gostih blazinic.
  • Polovica odprtih ust, širjenje jezika.
  • Prisotnost znakov spolne nezrelosti.
  • Hudo izločanje prvih iztrebkov.
  • Otrokov otrdel glas, nizka nastavitev (pri joku).
  • Hudo celjenje popka (pogosto hernija).
  • Trikotnik nasolabialne regije pridobi cianozo.

Če se zdravljenje ne začne v prvem mesecu življenja, je verjetno, da bo otrok doživel duševno, fizično, govorno in psiho-čustveno nerazvitost. V medicini se to stanje imenuje kretinizem.

Z neustreznim zdravljenjem v starosti 3-4 mesecev se pojavijo drugi simptomi. Predvidevajo, da hipotiroidizem napreduje. Simptomi bolezni so: t

  • Zmanjšan apetit.
  • Kršitev procesa požiranja.
  • Piling kože.
  • Kronična zaprtost.
  • Nizka temperatura.
  • Mišična hipotenzija
  • Suhost in bledica kože.
  • Krhki lasje

V starejši starosti ima bolezen že naslednje simptome:

  • Zamik v duševnem, telesnem razvoju.
  • Spreminjanje obraznih izrazov.
  • Pozni videz zob.
  • Nizek tlak
  • Redki utrip.
  • Širitev srca.

Diagnoza bolezni

Zelo težko je določiti bolezen pri novorojenčkih, ki temelji le na simptomih. Za te namene je zgodnji pregled pri dojenčkih. Opozoriti je treba, da se za odkrivanje bolezni, kot je hipotiroidizem, odvzamejo testi vseh novorojenčkov v porodnišnici. To se zgodi, ko otrok obrne 3-4 dni. Iz njegove pete se vzame kri za analizo količine hormona (TSH). Rezultat študije, ki presega 50 mU / l, kaže na možno bolezen.

Poleg tega je diagnoza hipotiroidizma izdelana po Apgarjevi lestvici. Ta razvoj je test, ki povzema točke, če ima otrok določene znake. Preberite spodnjo tabelo:

Simptomi in zdravljenje kongenitalnega hipotiroidizma

Prirojeni hipotiroidizem je skupina bolezni, za katere je značilno pomanjkanje ščitničnih hormonov. Pomanjkanje teh snovi vodi v zamude pri razvoju celotnega organizma in predvsem na živčevju. Strokovnjaki so ugotovili, da obstaja povezava med starostjo, v kateri se je začelo zdravljenje bolezni, in stopnjo inteligence. Ugodne napovedi so možne le, če se zdravljenje izvede v prvih tednih otrokovega življenja. Prirojena pomanjkljivost ščitničnih hormonov se pojavi v 1 od 4 tisoč, pogosteje pri dekletih.

Vloga ščitnice pri otrocih

Ščitnična žleza je eden najpomembnejših endokrinih organov. Nadzoruje številne procese v telesu in izvaja:

  • uravnavanje metabolizma in vzdrževanje telesne temperature;
  • sodelovanje pri presnovi maščob, ogljikovih hidratov in beljakovin;
  • podpora na zahtevani ravni najpomembnejšega elementa v sledovih - kalcija;
  • oblikovanje inteligence.

Pravilno delovanje ščitnice pri otrocih pomaga pri rasti in popolnem razvoju. Najpomembnejša vloga tega telesa je, da oblikujejo okostje in osrednji živčni sistem otroka. Vse to se dogaja pod vplivom hormonov, ki jih proizvaja ščitnica. Ti vključujejo trijodotironin (T3) in tiroksin (T4). V primeru prirojene disfunkcije organa je količina sproščenih ščitničnih hormonov nezadostna za otrokovo telo. Prirojeni hipotiroidizem zavira fizični in duševni razvoj.

Vzroki bolezni

Nastajanje prirojenega pomanjkanja tiroidnega hormona se pojavi iz različnih razlogov, najpogostejše pa so naslednje:

  1. Naslednost in genetske mutacije. V četrtini primerov se bolezen razvije kot posledica dedovanja defekta sinteze tiroksina. Protitelesa, ki krožijo v materinskem organizmu in blokirajo razvoj tega organa v plodu, lahko vplivajo tudi na pojav prirojene hipofunkcije ščitnice.
  2. Motena sinteza hormonov zaradi zmanjšane občutljivosti tkiva žleze na jod, oslabljena oskrba s snovmi, potrebnimi za proizvodnjo hormonov
  3. Hipotalamus ali hipofizna disfunkcija. Poraz teh predelov možganov vodi do hudih endokrinih bolezni.
  4. Uporaba zdravil med nosečnostjo. To je še posebej nevarno za plod, ko ženska s ščitnično boleznijo vzame neprimerne odmerke antitiroidnih zdravil.

Simptomi hipotiroidizma pri dojenčkih

Veliko otrok v prvem mesecu prirojenega hipotiroidizma se ne kaže. In šele kasneje so pediatri in starši opazili nekatere nepravilnosti v razvoju otroka. Le nekateri novorojenčki imajo jasne znake hipofunkcije ščitnice:

  • velika teža (od 4000 g);
  • odprta usta;
  • otekanje na obrazu;
  • zabuhlost na mestu supraklavikularnih fossae;
  • nizek glas;
  • težko zdraviti zlatenico;
  • modri nasolabialni trikotnik.

Tri mesece se simptomi bolezni pojavijo kot:

  • pomanjkanje apetita;
  • lupljenje na koži;
  • obstojna zaprtost;
  • hipotermija;
  • lomljivi lasje.

V prihodnosti ima pri otrocih prirojeni hipotiroidizem znake zaostajanja rasti in razvoja, vključno s kasnejšim zobanjem. Potem, če ni ustrezne terapije, ima otrok hipotenzijo, mišično oslabelost, bradikradijo, srčno disfunkcijo, težave s požiranjem, mrzlico, letargijo. Pri otrocih je brezbrižnost do vsega, kar se dogaja: ni drobovja, otroci ne izgovarjajo zlogov, niso sposobni samostojnih iger. Takšni otroci ne gredo v stik, pogosto trpijo zaradi virusnih okužb, trpijo zaradi anemije, ki jo je težko zdraviti s specializiranimi drogami.

Pri mladostnikih se prirojeni hipotiroidizem kaže v duševnih motnjah, zmanjšanem sluhu, debelosti, nepripravljenosti za učenje, nizki rasti. Obstaja tudi zamuda v puberteti.

Bolezen je težko diagnosticirati pri novorojenčkih le na podlagi njenih znakov. Zato je v porodnišnicah uveden obvezni presejalni pregled. Pravočasno odkrivanje nepravilnosti v ščitnici pomaga preprečevati ireverzibilno patologijo - kretinizem, ki se kaže v značilnih spremembah obraznih značilnosti, slabšem govoru, izgubi sluha, nerazvitosti sekundarnih spolnih značilnosti, zmanjšanju velikosti notranjih organov, koži, stalni oteklini, nizki inteligenci.

Nivo ščitničnega hormona otroka se pregleda 4. dan po rojstvu. V ta namen se odvzame kri, ki se pošlje v posebne laboratorije, kjer določimo tirotropin, trijodotironin in tiroksin.

Za prirojeni hipotiroidizem je značilno znatno zmanjšanje tiroidnih hormonov in povečanje tirotropina.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma

Hitri ukrepi za normalizacijo ravni tiroidnih hormonov preprečujejo resne posledice v obliki zamud pri razvoju otroka. Zdravljenje je treba predpisati takoj po odkritju patologije. Osnova zdravljenja je uporaba nadomestnih zdravil, ki vsebujejo natrijev levotiroksin. Zdravila s to snovjo imajo anabolični učinek in omogočajo otroku, da se pravilno razvija. Dva tedna po uporabi zdravil so opazili izboljšanje stanja novorojenčkov.

Merilo za pravilno izbran terapevtski režim je normalizacija tirotropina, tiroksina. Upoštevana je tudi rast otroka in razvoj živčnega sistema. Učinkovitost zdravljenja kaže na popolno ukinitev simptomov hipofunkcije ščitnice.

Prirojeni hipotiroidizem pogosto zahteva vseživljenjski vnos hormonskih pripravkov s tiroksinom. Zelo pomembno je pravilno izračunati odmerek, še posebej, če bolezen napreduje. Pri nekaterih bolnikih, ki jemljejo levotiroksin, se z njegovo prekinitvijo ponovno razvije primarni hipotiroidizem. To stanje zahteva nadaljnjo uporabo nadomestka ščitničnega hormona.

Zdravilo na osnovi levotiroksina je na voljo v različnih odmerkih, zato morajo biti starši previdni pri nakupu tega zdravila za novorojenčke. Zdravilo se otroku daje enkrat na dan, zjutraj, najbolje pred obroki. Tablete za dojenčke je treba zdrobiti v prahu in jih dati z materinim mlekom ali zmesjo.

Odmerki tiroksina se izračunajo na podlagi mase novorojenčkov in so 15 µg / kg na dan. Poleg tega mora specialist prilagoditi odmerek glede na površino telesa.

Vitaminski pripravki so otrokom predpisani kot dodatna metoda zdravljenja, pri čemer mora biti prisoten vitamin B12, A, C. Otrok s prirojenim hipotiroidizmom naj ne bi opazoval le endokrinolog, ampak tudi nevrolog. Pogosto predpisujejo nootropne droge, fizioterapijo in tečaje masaže.

Če se bolezen razvije zaradi zapleta infekcijske bolezni, potem po okrevanju simptomi hipotiroidizma običajno izginejo. Če ima otrok vse znake cretinizma, okrevanje ni v celoti možno, vendar uporaba hormonskih zdravil blaži stanje.

Prognoza za prirojeni hipotiroidizem

Učinkovitost zdravljenja je odvisna od pravočasnosti diagnoze in predpisovanja nadomestnih zdravil. Pri določanju diagnoze "kongenitalnega hipotiroidizma" do tretjega tedna po rojstvu je mogoče preprečiti morebitne razvojne motnje otroka.

Če prirojeni hipotiroidizem diagnosticiramo šele tri mesece pozneje, se napoved poslabša. Verjetnost zaostajanja v razvoju se poveča. Če se bolezen odkrije kasneje, tudi če predpisujete potrebne odmerke tiroksina, je v večini primerov prišlo do zaostanka pri rasti in razvoju otroka.

Preprečevanje bolezni

V prisotnosti bolezni ščitnice pri sorodnikih in zakoncih bi moral pregledati genetik. Strokovnjaki menijo, da je primarni hipotiroidizem pri nosečnicah, povezan z pomanjkanjem joda, v večini primerov glavni dejavnik pri nastanku motenj v ščitnici pri otrocih. Glede na študije v regijah z pomanjkanjem joda je raven inteligence bistveno nižja v primerjavi z ugodnimi regijami. Zato je pri načrtovanju nosečnosti potrebno pregledati endokrinologa in, če je potrebno, jemati zdravila z jodom.

Ženska mora posebno pozornost nameniti stanju ščitnice, če je pred nosečnostjo okvarila delovanje tega organa. Hipotiroidizem pri materi v nekaterih primerih vodi do nenormalnega razvoja ščitnice pri otroku, povečanega tveganja za prezgodnji porod.

Če noseča ženska živi na območju, kjer se ugotovi pomanjkanje joda, mora vsak dan jesti živila, ki vsebujejo ta pomemben element v sledovih. Če se pri prihodnji materi že diagnosticira primarni hipotiroidizem, mora ženska vsekakor vzeti zdravila za ohranitev delovanja ščitnice, ki jo predpiše endokrinolog. Prav tako zahteva redno spremljanje in krvne preiskave za ščitnične hormone.

Zdravljenje je treba začeti takoj, če se pri nosečnicah pojavi difuzna strupena golga. Za otroka je nevarno dejstvo, da lahko protitelesa proti ščitnični žlezi, ki krožijo v materinskem organizmu, vplivajo na razvoj tega organa v plodu, pri čemer nastanejo prirojeni hipotiroidizmi.

Komentarji (2 komentarji)

Od otroštva je trpela zaradi te bolezni. Neprijetni spomini, še posebej obdobje boja s tem. Predstavljajte si, ko ste stari 7-8 let, se navežete s tabletami. Na srečo, znebiti. Pred tem ni bilo takih člankov in da bi našli pravega zdravnika, ki bi dal prave droge, smo morali iti okoli 10-12. Yodomarin 200, mimogrede, lahko vzamemo in samo tako. Glavna stvar je, da se zdravljenje opravi pravočasno, sicer bodo hormoni vplivali na celotno življenje.

Mlajši hčerki sestre so tri mesece diagnosticirali hipotiroidizem, zdaj je osem mesecev in se zdravijo, pod nadzorom zdravnikov, napovedi dajejo dobre hormone, ki ne bodo imeli močnega vpliva na kakovost življenja v prihodnosti. telo je vedno imelo pomanjkanje joda, zdaj pa vzporedno poteka tudi z jodomarinom.

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem je kompleks kliničnih in laboratorijskih manifestacij, ki se pojavijo pri otroku od rojstva s pomanjkanjem ščitničnega hormona ali imunostjo tropnih organov. Simptomi vključujejo zaostanek pri psihofizičnem razvoju, miksedem, trofične motnje kože in njene podlage, depresijo srca, zmanjšanje bazalnega metabolizma. Diagnostika temelji na značilni kliniki, rentgenskih diagnostičnih podatkih, ultrazvočnem pregledu ščitnice, EKG, laboratorijskih testih, vključno z merjenjem tiroidnega stimulirajočega hormona in tiroksina v plazmi. Zdravljenje vključuje vseživljenjsko nadomestno zdravljenje z umetnimi analogi ščitničnih hormonov.

Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem je polietiološka bolezen, za katero so značilni klinični znaki ščitnične insuficience. To je najpogostejša endokrina patologija pri pediatriji. Najpogosteje se bolezen pojavi v ozadju sprememb neposredno v ščitnici, manj pogosto je posledica patologije hipotalamično-hipofiznega sistema ali pomanjkljive strukture receptorskega aparata tropnih organov. V 90% primerov je sporadično. Incidenca je 1: 3,7-4 tisoč novorojenčkov v Evropi in ZDA, na Japonskem 1: 6-7 tisoč, ženski spol pa je 2–2,5-krat pogostejši kot moški. Prvi presejalni testi za kongenitalni hipotiroidizem so leta 1973 izvedli Kanadčani J. Dussault, S. Laberge. Trenutno se izvaja neonatalni presejalni test, katerega cilj je čim hitrejša postavitev diagnoze in, če je potrebno, pravočasno zdravljenje.

Vzroki prirojenega hipotiroidizma

V 80-90% primerov se pojavi primarna oblika prirojenega hipotiroidizma. Vzroki - anomalije ščitnice, najpogosteje - distopija v retrosternalnem ali sublingvalnem prostoru, manj pogosto - hipoplazija, athyreosis. Dejavniki tveganja lahko vključujejo avtoimunske in infekcijske bolezni matere, toksične učinke zdravil, kemikalije, izpostavljenost sevanju, pomanjkanje joda med nosečnostjo. Približno 2% primerov malformacij žleze so dedne oblike. Njihov glavni vzrok so mutacije v genih TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Praviloma genetsko pogojene oblike spremljajo druge razvojne anomalije: prirojene napake srca, razcep neba itd.

Od 5 do 10% otrok s prirojenim hipotiroidizmom moti sintezo, izločanje ali interakcijo samih ščitničnih hormonov. Prenos se ponavadi pojavi avtosomno recesivno. Najpogostejše možnosti so napake v organizaciji joda in ščitničnih hormonov (frekvenca: 1: 40.000), Pendredov sindrom (1: 50.000). Druge oblike so izjemno redke.

Približno 5% vseh primerov prirojenega hipotiroidizma je osrednja (sekundarna ali terciarna) oblika. Najpogostejša varianta je kombinirana pomanjkljivost hormonov adenohipofize, vključno s TSH. Izolirana pomanjkljivost je redka. Vzroki poškodb hipotalamično-hipofiznega sistema - anomalije razvoja možganov, ciste, malignih in benignih tumorjev, rojstva pri novorojenčkih, asfiksije med porodom, redko - aplazije hipofize.

Vzrok za razvoj kliničnih simptomov hipotiroidizma je lahko nenormalna struktura receptorjev v tarčnih organih, ki jih povzročajo genske mutacije. Nezmožnost interakcije zadostne količine hormonov s receptorji v tropskih tkivih povzroča razvoj tako imenovanega "sindroma odpornosti". Praviloma je to dedna patologija, ki jo prenaša avtosomno dominanten tip. Z njo je raven TSH v krvni plazmi normalna, T3 in T4 - v normalnem razponu ali zmerno povečana.

Razvrstitev prirojenega hipotiroidizma

Prirojeni hipotiroidizem ima več razvrstitev, ki temeljijo na lokalizaciji motnje, resnosti simptomov in ravni tiroksina, kompenzaciji med zdravljenjem in trajanju bolezni. Glede na izvor bolezni se razlikujejo naslednje oblike hipotiroidizma:

  1. Primarna ali ščitnica. Patološke spremembe se pojavijo neposredno v tkivih ščitnice.
  2. Sekundarno. Pojavljajo se motnje adenohipofize, pri katerih obstaja pomanjkanje sinteze hormona za stimulacijo ščitnice (TSH).
  3. Terciarno. Insuficienca ščitnice zaradi pomanjkanja enega od hormonov hipotalamusa - tiroliberina. Skupaj s sekundarno obliko se nanaša na centralni hipotiroidizem.
  4. Periferna. Pomanjkanje učinka hormonov je posledica okvare ali pomanjkanja receptorjev v tropskih tkivih ali kršitve pretvorbe tiroksina (T4) v trijodotironin (T3).

Glede na resnost klinicnih simptomov in raven T4 v plazmi je hipotiroidizem lahko latenten, manifestiran in zapleten. Za latentni ali subklinični hipotiroidizem je značilna normalna raven T4 glede na povečanje TSH. Klinične manifestacije se ne pojavijo ali niso specifične in subtilne. Ko se manifestna oblika na ozadju visoke koncentracije TSH ravni T4 nekoliko zmanjša. Razvija se klasična klinična slika hipotiroidizma. Zapleti hipotiroidizem se pojavi z visoko stopnjo TSH, ostrim pomanjkanjem T4. Poleg hude stopnje hipotiroidizma obstajajo tudi motnje drugih organov in sistemov: srčno popuščanje, poliserozitis, cretinizem, koma in redko adenoma hipofize.

Odvisno od učinkovitosti zdravljenja je prirojen hipotiroidizem izoliran:

  • kompenzirana - v ozadju zdravljenja izginejo pojavi hipotiroidizma, koncentracija TSH, T3, T4 v krvni plazmi - v normalnih mejah;
  • dekompenzirano - tudi ob ustreznem zdravljenju obstajajo klinične in laboratorijske manifestacije hipotiroidizma.

Za trajanje kongenitalnega hipotiroidizma se deli na:

  • prehodna - bolezen se razvije na podlagi izpostavljenosti materinih protiteles otrokovemu TSH. Trajanje - od 7 dni do 1 meseca.
  • trajno - zahteva vseživljenjsko nadomestno zdravljenje.

Simptomi prirojenega hipotiroidizma

Glede na obliko in resnost motnje se lahko prvi znaki primarnega kongenitalnega hipotiroidizma pojavijo v različnih starostih. Ostra hipoplazija ali aplazija žleze se kaže v prvih 7 dneh otrokovega življenja. Distopija ali blaga hipoplazija lahko povzročita klinične manifestacije v starosti od 2 do 6 let.

Primarni znaki, ki kažejo na prirojeni hipotiroidizem: teža otroka z rojstvom nad 4 kg; nezrelost pri dolgotrajni ali odloženi nosečnosti (več kot 40 tednov); zakasnjeno praznjenje mekonialnih mas; podaljšana zlatenica novorojenčkov; dispeptični simptomi; počasno pridobivanje telesne teže; apatija; makroglosija; napenjanje in zaprtje; šibkost mišic; hiporefleksija; cianoza in epizode apneje med hranjenjem. Koža otroka je hladna, pojavi se otekanje okončin in spolovil. Pogosto so povečane fontanele, nevezanje šivov kosti lobanje, displazija kolka. Dojenje lahko zmanjša resnost kliničnih manifestacij hipotiroidizma.

Primarni prirojeni hipotiroidizem se razvija v fazah. Izrazite klinike opazimo pri starosti 3-6 mesecev. Obstaja miksedem. Koža je stisnjena, zlaten siva, suha. Znojenje se je drastično zmanjšalo. Nastane atrofija nohtne plošče in las. Otroški glas je nizek, hrapav in grob. Pri psihomotornem in fizičnem razvoju je zamik, zobje izbruhnejo in zamenjajo z zamudo. Z nadaljnjim razvojem pride do duševne zaostalosti. To se kaže v pomanjkanju besedišča in zmanjšanju inteligence, ki je nagnjena k napredovanju do oligofrenije.

Centralna prirojena hipotiroidizem ima mehko klinično sliko. Pogosto so v kombinaciji z anomalijami obrazne lobanje ("razcepljena ustnica", "razcepljenega neba") in neuspehom drugih hipofiznih hormonov (somatotropne, luteinizirajoče in folikle stimulirajoče) z značilnimi simptomi.

Diagnoza prirojenega hipotiroidizma

Diagnoza kongenitalnega hipotiroidizma vključuje zbiranje anamnestičnih podatkov, objektivni pregled otroka s strani pediatra ali neonatologa, instrumentalne študije, splošne in posebne laboratorijske preiskave. Zgodovina lahko razkrije predisponirajoče dejavnike - obremenjeno dednost, maternalne bolezni med nosečnostjo, podhranjenost, uporabo porodniških koristi med porodom itd. Če je otrok fizično pregledan, se ugotovi zmanjšanje srčnega utripa, krvni tlak, zmerna hipotermija, hiporefleksija, razvojna zamuda.

Na rentgenogramu okončin so določeni zakasnitev in kršitev zaporedja nastajanja ossifikacijskih jeder, njihova asimetrija in specifična oznaka - epifizna disgeneza. Na elektrokardiogramu - sinusna bradikardija, zmanjšanje amplitude zob, razširitev kompleksa QRS. Ultrazvok ščitnice omogoča identifikacijo distopije, hipoplazije ali odsotnosti tega organa.

V KLA - normokromna anemija. Biokemični krvni test razkriva povečanje lipoproteinov in holesterola. Če obstaja sum na osrednji izvor hipotiroidizma, se opravi CT in MRI skeniranje hipofize. Posebni laboratorijski testi - merjenje ravni T4 in TSH v krvni plazmi. Ti testi se uporabljajo kot neonatalni presejalni testi. Glede na obliko hipotiroidizma se lahko koncentracija teh hormonov v krvi poveča ali zmanjša. Redko uporabljajo molekularne genetske raziskave za identifikacijo genskih mutacij.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se začne takoj od trenutka diagnoze in se nadaljuje vse življenje. Izbrano zdravilo je L-tiroksin. To orodje je sintetični analog ščitničnih hormonov in se uporablja kot nadomestna terapija. Doziranje se prilagodi individualno. Če je potrebno, se zdravilo lahko zmeša z materinim mlekom. Učinkovitost zdravljenja se ocenjuje glede na raven TSH in T4 v krvi, izginotje simptomov hipotiroidizma. Če je potrebno, dodatno predpisana multivitaminski kompleksi, simptomatska zdravila.

Prognoza prirojenega hipotiroidizma je odvisna od ustreznosti in pravočasnosti zdravljenja. Z zgodnjo diagnozo in pravočasno začeto terapijo, normalizacijo nivojev TSH in T4 je napoved psihofizičnega razvoja ugodna. V odsotnosti zdravljenja v prvih 3-6 mesecih življenja je napoved vprašljiva, tudi s pravimi nadaljnjimi terapevtskimi taktikami. Z ustrezno izbiro odmerka drog doseže stopnja psihofizičnega razvoja fiziološko normo, vendar zaostanek v inteligenci ostaja. Preprečevanje obsega predporodno zaščito zarodka, genetsko svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, racionalno prehrano in ustrezen vnos joda pri prenašanju otroka.

Prirojeni hipotiroidizem

Endokrini sistem igra pomembno vlogo v procesu prilagajanja novorojenčka pogojem postnatalnega življenja.

Rojstvo otroka spremlja prehod na pljučno dihanje, aktiviranje mehanizmov, ki zagotavljajo zaščito pred hipotermijo, hipoglikemijo, hipokalcemijo, nadledvične žleze opravljajo funkcijo prilagajanja že od prvih minut otrokovega življenja. Nekaj ​​pozneje, da bi ohranili energetsko ravnovesje in ionsko ravnotežje, je treba vključiti mehanizme, ki jih zagotavlja endokrini aparat trebušne slinavke in obščitnične žleze.

Hipotiroidizem je klinični sindrom, ki ga povzroči zmanjšanje ali popolna izguba delovanja ščitnice, za katero je značilno zmanjšanje proizvodnje ščitničnih hormonov.

Ščitnica proizvaja tri vrste hormonov: trijodotironin, tiroksina in tirokaltsitonin. Prva dva hormona (trijodotironin in tiroksin) vsebujeta jod. V človeškem telesu se njihova vloga spreminja sočasno s starostjo: v obdobju prenatalnega razvoja in zgodnjega otroštva hormoni spodbujanje razvoja kosti (osteogeneze) in živčnega tkiva (zlasti možganov). Pri odraslem je zaradi konca razvoja živčnega sistema in okostja glavna vloga ščitničnih hormonov uravnavanje energetskih procesov našega telesa. Pod vplivom teh hormonov celice našega telesa proizvajajo toploto, ko smo hladni, in prav tako proizvajajo energijo za druge dejavnosti. Poleg trijodotironina in tiroksina tiroidna žleza proizvaja tudi tirokalcitonin, hormon, ki pospešuje kopičenje v telesu. kalcija, kar je še posebej pomembno v procesu rasti skeleta in zob.

Tako ima ščitnica naslednje pomembne funkcije:

Nadzira osnovni metabolizem in telesno temperaturo.

Ureja presnovo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov.

Regulira presnovo kalcija.

Sodeluje pri oblikovanju človeške inteligence.

V otroštvu ščitnična žleza prispeva k rasti in harmoničnemu razvoju otrokovega telesa kot celote. Ščitnična žleza ima še posebej pomembno vlogo pri razvoju živčnega sistema in skeleta.

V skladu s sodobnimi koncepti je osnova delovanja ščitničnih hormonov na tkivih telesa stimulacija oksidativnih procesov v celici, predvsem pa absorpcija kisika in sproščanje ogljikovega dioksida. V središču takšnih dobro znanih dejavnikov, kot so počasnejša rast in diferenciacija hrustanca, duševna zaostalost, zapoznel spolni razvoj in drugi s hipotiroidizmom, so vsi isti procesi - zmanjšanje splošne presnove. Očitno tiroidni hormoni ne uravnavajo posebej rasti in diferenciacije organizma, ampak so dejavnik, katerega prisotnost je obvezna za te procese, tj. jih omejujejo. Dejansko, ko hipertiroidizem ni opaziti, praviloma gigantizem, ni primerov pospešenega puberteta, kot tudi pospešen duševni razvoj. Skratka, povečanje funkcije ščitnice praviloma nima pozitivnega fiziološkega učinka na razvoj organizma, najpogosteje pa vodi do patologije. Hkrati so ideje o starostnih vzorcih delovanja sistema »hipofiza-ščitnica« pri zdravih otrocih nedvomno zelo pomembne, saj nam omogočajo, da določimo optimalni koridor ravni izločanja hormonov, ki ustvarja ugodne pogoje za rast in razvoj celotnega organizma. Etiologija in patogeneza.

Patogenetsko je sindrom hipotiroidizma heterogen. Glede na stopnjo kršitve biosinteze ščitničnih hormonov obstajajo:

 Primarni (tirogeni) hipotiroidizem zaradi primarne patologije ščitnice:

a) z zmanjšanjem števila funkcionalno aktivnega tkiva;

b) zaradi različnih okvar biosinteze tiroidnega hormona.

 sekundarni (hipofiza) hipotiroidizem - kot posledica zmanjšanja ali izgube proizvodnje tiroidnega stimulirajočega hormona (TSH). Okvarjena proizvodnja TSH pri odraslih se pojavlja predvsem kot posledica destruktivnega procesa v hipofizi. Vzrok so lahko rezultati terapevtskih učinkov (protonska terapija, radioterapija, hipofize), travmatska poškodba turškega sedla in različni tumorji tumorja hipofize (kromofobni adenom, kraniofaringioma, cista, hemakomatoza, tuberkuloza, histiocitoza) in metastaze malignih tumorjev in metastaz malignih tumorjev. Eden od vzrokov sekundarnega hipotiroidizma pri ženskah je poporodna ishemična nekroza anteriornega hipofize (Scien sindrom), ko se ne sprosti samo TSH, ampak tudi gonadotropni hormoni, ACTH in rastni hormon). Sekundarni hipotiroidizem je redko izoliran, običajno je hipotiroidizem povezan s sekundarnim hipogonadizmom in sekundarnim hipokorticizmom.

• terciarni (hipotalamični) - zaradi zmanjšanja ali izgube proizvodnje tiroliberina. Vzrok terciarnega hipotiroidizma je lahko zmanjšanje ali prenehanje izločanja hipotalamičnega hormona thyreiberin, ki sodeluje pri regulaciji proizvodnje TSH. Vzrok terciarnega hipotiroidizma je lahko travmatska poškodba možganov, metastaze malignih tumorjev iz drugih organov, nevroinfekcija.

 Periferna (tkivna) odpornost na delovanje ščitničnih hormonov.

Vsaka od teh patogenetskih oblik hipotiroidizma ima svojo vrsto etioloških dejavnikov. Poleg tega obstaja hipotiroidizem s prisotnostjo ali odsotnostjo golše.

Etiološki dejavniki primarnega hipotiroidizma

Zmanjšanje števila funkcionalno aktivnega tkiva ščitnice:

- hipotiroidizem zaradi subakutnega tiroiditisa (ali prehodnega ali kot posledica bolezni);

- hipotiroidizem na podlagi novotvorb ščitnice;

- hipotiroidizem zaradi oslabljene biosinteze ščitničnih hormonov;

- zaradi pomanjkanja joda v okolju;

- golšo in hipotiroidizem kot posledica uživanja hrane, ki vsebuje goitrogenske dejavnike.

Prirojeni hipotiroidizem To je kronična bolezen, za katero je značilna motnja ščitnice pri novorojenčkih in zmanjšanje koncentracije ščitničnih hormonov v krvi. Po statističnih podatkih se prirojeni hipotiroidizem pojavi s pogostnostjo 1-2 primerov na 5000 novorojenčkov v letu Evropi in Severna Amerika do 1 na 6.000–7.000 rojstev. V 90% primerov je razvoj kongenitalnega hipotiroidizma sporadičen, v 10% je sekundarni, povezan s prirojenimi motnjami sinteze, izločanja in uporabe. ščitničnih hormonov.

Dekleta so praviloma bolj nagnjena k prirojenemu hipotiroidizmu (2-krat pogosteje kot fantje). Izraz »prirojeni hipotiroidizem« opisuje stanje, v katerem je opaziti motnjo ščitnice že ob rojstvu otroka, se pravi, da se otrok rodi s patologijo in ga ne pridobi v samostojnem življenju zunaj materinega mater. Razvoj kongenitalnega hipotiroidizma je lahko posledica različnih razlogov. Glavni razlogi pojavnost prirojenega hipotiroidizma je:

Dedni faktor. V večini primerov je razvoj prirojenega hipotiroidizma posledica kršenja tvorbe ščitnice še pred rojstvom otroka (v predporodnem obdobju) zaradi nekaterih genetskih mutacij.

Kršitev tvorbe ščitničnih hormonov (zmanjšanje občutljivosti ščitničnih celic na jod, presnova joda, oslabitev

transport snovi, potrebnih za sintezo hormonov).

Poškodbe hipotalamusa (sekundarni hipotiroidizem). Hipotalamus je središče živčnega sistema, ki uravnava delovanje ščitnice in drugih endokrinih žlez našega telesa. Poškodbe hipotalamusa običajno spremljajo hude endokrine motnje.

Odpornost (zmanjšana občutljivost) na ščitnične hormone. Najpogosteje se zmanjša občutljivost celic na ščitnične hormone zaradi materine uporabe anti-ščitničnih zdravil med nosečnostjo (na primer, če nosečnica ima golšo).

Glavni znaki in simptomi prirojenega hipotiroidizma pri otrocih Najpogosteje se prirojeni hipotiroidizem ne kaže v prvih tednih življenja novorojenčka, ampak se začne manifestirati le nekaj mesecev pozneje, ko zdravniki in starši opažajo zaostanek v razvoju otroka. Le majhen del otrok s prirojenim hipotiroidizmom v prvih tednih življenja ima simptome te bolezni.

Najbolj značilni znaki prirojenega hipotiroidizma v prvih dneh življenja so:

• Zakasnitev poroda več kot 40 tednov;

• velika masa ob rojstvu (več kot 3500 g);

• Rojstvo otroka z znaki nezrelosti, kljub zamudi nosečnosti; • edematozne "blazinice" na hrbtni strani nog in rok, otekanje obraza; Edem v obliki gostih "blazinic" v nadklavikularnih jamah;

• Slabo celjenje popkovne rane, podaljšan potek poporodne zlatenice; • grob nizek glas pri jokanju novorojenčka, apatiji, šibki sesanju prsi; • Pol odprta usta.

• Dolgotrajna zlatenica.

• Cianoza (cianoza) nasolabialnega trikotnika.

• hladne roke in noge, suha koža, krhki in suhi lasje; Značilni simptomi prirojenega hipotiroidizma v 3-4 mesecih otrokovega življenja so: zmanjšan apetit; kronično zaprtje pri otroku; luščenje otrokove kože; zmanjšanje telesne temperature otroka; lomljivi lasje pri otroku.

Otrok 1,5 meseca (6 tednov) - klinika kongenitalnega hipotiroidizma: rumenkost kože, popkovna kila, razširjeno jeziku.

Diagnostične metode pri prirojenem hipotiroidizmu pri otrocih Za diagnozo HS pri novorojenčkih se uporablja Apgarova lestvica:

Zlatenica za več kot 3 tedne

Teža rojstva je več kot 3500 g

Odprite zadnjo pisalo

Nosečnost nad 40 tednov

Pri sumu na kongenitalni hipotiroidizem je skupni rezultat več kot 5.

Kasneje so značilni znaki prirojenega hipotiroidizma:

Kasneje zobje otroka in zapiranje pisav

Zakasnjen otrokov telesni razvoj

Zakasnjen otrokov duševni razvoj

Treba je opozoriti, da je zelo redko mogoče ugotoviti prirojeni hipotiroidizem v prvih dneh otrokovega življenja samo na podlagi prisotnosti simptomov te bolezni. Ta naloga je veliko uspešnejša v zgodnjem presejanju prirojenega hipotiroidizma, ki se izvaja pri vseh novorojenčkih.

Čas za diagnosticiranje kongenitalnega hipotiroidizma se lahko izvede med zgodnjim pregledom (presejanjem) novorojenčkov. Prvič je bil leta 1971 v Kanadi izveden pregled hipotiroidizma pri novorojenčkih. Znano je, da je za hipotiroidizem značilna nizka raven ščitničnih hormonov v krvi hkrati s povečanjem ravni stimulirajočega hormona ščitnice (TSH, hipotalamusni hormon, ki stimulira ščitnico). Namen presejanja je identificirati novorojenčke s povišano vrednostjo TSH. Praviloma za diagnozo prirojenega hipotiroidizma pri otrocih, 3-4 dni po rojstvu, se iz pete odvzame kri. V vzorcu krvi določimo vsebnost hormona (TSH). Koncentracija TSH nad 50 mU / l omogoča sum na hipotiroidizem. Raven 20-50 nmol / l - rezultat se šteje kot dvomljiv, študija pa je treba ponoviti. Analiza hipotiroidizma traja več tednov. Rezultati analize se poročajo samo tistim staršem, katerih otroci imajo lahko hipotiroidizem.

Hipotiroidizem je zelo težko diagnosticirati pred rojstvom - za preučevanje ščitničnih hormonov je potrebno izvesti amniocentezo (punkcija in odstranitev plodovnice z dolgo iglo).

Med nosečnostjo je treba raziskati hormone za stimulacijo ščitnice TSH in T4 ob 8–12 tednih, ko je učinek hormonskih nepravilnosti na plod še posebej neugoden.

Izvajanje ultrazvoka ščitnice, kot tudi določanje ravni drugih ščitničnih hormonov, vam omogoča potrditev ali zavrnitev diagnoze. Podrobnejši pregled se izvede za otroke šele po treh letih (v tem času je relativno varna prekinitev zdravljenja relativno varna).

Zgodnje odkrivanje kongenitalnega hipotiroidizma in začetek zdravljenja (v prvih 3-4 tednih) je zelo pomembno za zagotavljanje normalne rasti in razvoja otroka. Pomanjkanje ščitničnih hormonov v prvih tednih otrokovega življenja lahko povzroči nepopravljive motnje v razvoju živčnega sistema, zato je treba zdravljenje otrok s prirojenim hipotiroidizmom začeti najpozneje en mesec po rojstvu.

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma pri otrocih.

Ko se pravočasno začne pravilno zdravljenje kongenitalnega hipotiroidizma, telesni in duševni razvoj otroka poteka normalno. Takoj po ugotavljanju kongenitalnega hipotiroidizma je treba začeti zdravljenje. Glavno zdravljenje pri prirojenem hipotiroidizmu pri otrocih je nadomestno zdravljenje z natrijevim levotiroksinom (Eutirox, L-tiroksin, tiro-4, L-tiroksin-akre, L-tiroksin-farmak). V majhnih odmerkih ima levotiroksin anabolični učinek (spodbuja nastajanje snovi in ​​rast telesa). V srednjih odmerkih levotiroksin prispeva k rasti in razvoju telesa, povečuje potrebo tkiva po kisiku, vpliva na presnovo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov. Pozitiven učinek opazimo že 7–12 dni po začetku zdravljenja z levotiroksinom. Praviloma se v razvitih državah zdravljenje začne najkasneje v prvem mesecu otrokovega življenja (v Nemčiji, otroci s prirojenim hipotiroidizmom začnejo zdravljenje 7. do 8. dneva življenja, v Angliji, na 10. do 15. dan).

Na kemijsko strukturo levotiroksina je podoben tiroidnemu hormonu (tiroksin), ki je njegova glavna prednost pred drugimi zdravili. Po zaužitju levotiroksina se v otrokovem telesu ustvari določena koncentracija zdravila, ki se po potrebi zaužije. Zato se je mogoče izogniti visoki ravni hormona v krvi.

Dnevni odmerek levotiroksina za kongenitalni hipotiroidizem je treba otroku dati zjutraj eno uro pred zajtrkom z majhno količino tekočine. Otrokom v prvih tednih življenja je treba predpisati levotiroksin med jutranjim krmljenjem.

Merila Ustrezno zdravljenje prirojenega hipotiroidizma z levotiroksinom pri otrocih je:

Normalne koncentracije TSH v serumu

Pri otrocih prvega leta življenja - raven tiroksina. Kontrolno določanje koncentracije ravni tiroksina je treba opraviti v prvem letu življenja vsake 2–3 mesece življenja, po 1 letu vsake 3–4 mesece.

Ta dinamika fizičnega razvoja v različnih obdobjih otrokovega življenja.

Dinamika podatkov o duševnem razvoju otroka

Stopnje rasti okostja.

Praviloma se raven tiroksina v krvi otroka s prirojenim hipotiroidizmom normalizira 10-14 dni po začetku zdravljenja. Stopnja TSH pri otroku se normalizira 2–3 tedne po začetku zdravljenja. Odmerek natrijevega levotiroksina se izbere za vsakega otroka posebej, pri čemer je treba upoštevati klinične in laboratorijske podatke. Levotiroksin je na voljo v različnih odmerkih - 25, 50 in 100 mikrogramov na tableto. Starši morajo poznati predpisani odmerek levotiroksina v mikrogramih in ne le v delih tablete.

Osnovna načela doziranja levotiroksina.

Pri prirojenem hipotiroidizmu v prvih tednih življenja (na 1 m2 telesne površine):

začetni odmerek je 12,5–50 µg / dan;

podpora - 100-150 mcg.

Pri prirojenem hipotiroidizmu pri otrocih, mlajših od 6 mesecev: 8–10 mg / kg / dan.

Pri prirojenem hipotiroidizmu pri otrocih, starih od 6 do 12 mesecev: 6–8 µg / kg / dan.

Pri prirojenem hipotiroidizmu pri otrocih, mlajših od 5 let: 5–6 µg / kg / dan.

Pri prirojenem hipotiroidizmu pri otrocih, starih od 6 do 12 let: 4–5 µg / kg / dan.

Zdravljenje otrok s prirojenim hipotiroidizmom poteka izključno

zdravnik endokrinologa. Opazovanje otrok s prirojenim hipotiroidizmom

opravi endokrinolog, pediater, nevropatolog.

S pravilnim in pravočasnim zdravljenjem se otroci s prirojenim hipotiroidizmom dobro razvijajo.

Hude oblike nezdravljenega hipotiroidizma pri otrocih - kretinizem.

Na srečo večina otrok s prirojenim hipotiroidizmom dobi potrebno zdravljenje, ki kompenzira pomanjkanje ščitničnih hormonov. Če se ne zdravi, otrok bolnika s prirojenim hipotiroidizmom razvije izrazito zaostajanje v intelektualnem in telesnem razvoju - kretinizem. Znaki cretinizma - nizka rast, zviti udi, deformiran obraz, nizka stopnja razvoja inteligence, nagnjenost k kroničnim boleznim.

Za nošenje diferencialna diagnoza Opozoriti je treba na znake disfunkcije ščitnice in značilnosti klinične

manifestacije pri različnih oblikah hormonske homeostaze.

Pri otrocih več starejši manifestacije hipotiroidizma se pogosto pojavijo kot klinični sindrom, ki ga povzroči zmanjšanje ali popolna izguba delovanja ščitnice, za katero je značilno zmanjšanje proizvodnje hormonov ščitnice.

Najpogostejši vzrok primarnega hipotiroidizma pri starejših otrocih je avtoimunski tiroiditis (AIT). To število vključuje bolnike s prisotnostjo golše in njegovo odsotnostjo. Največ bolnikov s hipotiroidizmom, ki dosežejo 90-100%, se odkrije v atrofični obliki avtoimunskega tiroiditisa.

Patogenezo hipotiroidizma povzroča avtoimunski proces v ščitnici, ki vodi do degeneracije folikularnih celic in zmanjšanja funkcionalno aktivnega tkiva žleze, ki ga nadomešča fibrozno tkivo. V atrofični obliki avtoimunskega tiroiditisa je folikularno tkivo praktično odsotno.

Prisotnost golše z AIT je posledica fibrotičnih sprememb v ščitničnem tkivu, pa tudi vključkov plazemskih celic, levkocitov, makrofagov in preostalo folikularno tkivo nima dovolj hormonske aktivnosti.

Pri 10% tistih, ki so imeli subakutni tiroiditis, se razvije vztrajni hipotiroidizem. Tiroidektomija v 100% primerih vodi do razvoja vztrajnega hipotiroidizma. Postradikacijski hipotiroidizem (po zdravljenju z DTZU 131) opazimo pri 20-30% bolnikov.

Klinične manifestacije različnih oblik hipotiroidizma so lahko skoraj enake, s primarnim hipotiroidizmom pa so opaženi najbolj izraziti in tipični simptomi.

Za namen diferencialna diagnoza Potrebno je opraviti sindromsko analizo sprememb v organih in sistemih.

Za začetne manifestacije hipotiroidizma so značilni skromni simptomi in nespecifične motnje (šibkost, utrujenost, bolečine v srcu, omotica itd.), Pri bolnikih pa je lahko neuspešno dolgotrajno z različnimi strokovnjaki o »cerebralni sklerozi«, »pielonefritisu«, »Anemija«, »angina pektoris«, »depresija«, »osteohondroza« itd.

1. Hipoenergetski sindrom.

Slabost, nizka telesna temperatura, hladnost, hladni deli telesa, izguba apetita, povečanje telesne mase. Ta simptom se pojavi z zmanjšanjem bazalnega metabolizma, vklj. presnovo lipidov. Za razliko od bolnikov z aterosklerozo je raven lipidov visoke gostote pri hipotiroidizmu normalna, kar lahko pojasni relativno redkost miokardnega infarkta. Pridobivanje telesne mase je treba razlikovati od drugih vrst debelosti (prehransko ustavne, hipotalamo-hipofizične itd.).

Pri zgoraj navedenih vrstah debelosti ni znanih simptomov hipotiroidizma.

2 Edematozni distrofični sindrom.

Pri hudem hipotiroidizmu je zelo značilen pojav bolnikov z bledim obrazom.

Hladna na dotik koža je suha, kosmiči. Posebno značilne so področja povečane suhost in keratinizacije kože na stopalih, prednje površine spodnjega dela noge, kolen, kolen, rok.

Kožni edem je gost in je pri stiskanju brez ostankov.

Edematozno komponento je treba razlikovati s patologijo ledvic in simptomi srčnega popuščanja.

Pri patologiji ledvic je značilen hipotireoidni habitus: bledi obraz, edem vek, "stagnirajoči" udovi. Toda pri pilo- in glomerulonefritisih ne bo nobenih izrazitih distrofičnih sprememb (krhki nohti, hiperkeratoza, suhi in krhki lasje, tanjšanje las na glavi, v pazduhah, sramnih dlakah in izpadanju las na zunanji tretjini obrvi.

Pri hipotiroidizmu pride do otekanja glasnic, jezika, ki vodi do počasnega mehkega govora, glas postane nizek in grob. Ta vrsta kršitev pogosto vodi paciente k fonatistu. Foniatri bi morali biti osredotočeni na kliniko za hipotiroidizem. Pogosto se diagnosticira pareza glasnice.

Osebe z zobnimi protezami pogosto menijo, da proteza ni primerna in da jih neuspešno zdravijo zobozdravniki, to pa je hipotireoidno povečanje edematoznega jezika.

Lahko se pojavi zmanjšanje sluha zaradi otekanja srednjega ušesa. Ta pojav se pogosto vidi kot izguba sluha, pacienta pa opazuje avdiolog.

Pogosto je rumena koža, ki je posledica kršitve prehoda B-karotena v vitamin A in hiperkarotenemijo. V tem kontekstu je kronični hepatitis napačno diagnosticiran.

4 Kardiovaskularni sindrom.

Pri veliki večini bolnikov se simptomi poškodbe srčno-žilnega sistema pojavljajo v zgodnjih fazah bolezni in v veliki meri določajo njegovo resnost. Številne presnovne spremembe, ki jih povzroča pomanjkanje ščitničnih hormonov, in sicer disproteinemija, infiltracija maščob in specifični mukoidni edem, hipoksija. Povečana vaskularna permeabilnost in neravnotežje elektrolitov vodi do morfoloških in funkcionalnih sprememb v miokardiju in perikardiju ter kliničnega kompleksa simptomov hipotiroidnega srca.

Velikost srca pri večini bolnikov se poveča zaradi kopičenja mukopolisaharidov, zadrževanja tekočine in motenj elektrolitov. Vzrok za »povečanje« velikosti srca je pogosto kopičenje sluznice v perikardiju, ki lahko doseže pomembne velikosti. Neposredna povezava med prisotnostjo hidroperikardija in resnostjo hipotiroidizma ni bila ugotovljena. Pri starejših bolnikih se poleg hidroperikardija pogosto šteje, da je pleurohidroperikard ali ascites manifestacija srčnega popuščanja.

Če so te spremembe prisotne, je treba razmisliti o preostalih simptomih hipotiroidizma.

Distrofični procesi, kopičenje tekočin in sluzastih snovi v miokardu in perikarda povzročajo povečanje odsekov desnega srca in širitev njenih meja. Srčni impulz je skoraj nezaznavan. Slišijo se gluhi toni. Določen je kompleks značilnih sprememb EKG. Spremembe v končnem delu ventrikularnega kompleksa, tj. zmanjšanje ali inverzija vala T in depresija intervala ST sta prav tako značilna za koronarno aterosklerozo in hipotiroidizem.

Prav te EKG spremembe, skupaj z bolečino in včasih z arterijsko hipertenzijo, so razlog za preveliko diagnozo koronarne bolezni srca.

Najboljši dokaz o presnovni, ne pa aterosklerotični koronarni naravi srčnih simptomov je izginotje bolečine in pozitivna EKG dinamika v procesu učinkovitega zdravljenja s ščitničnimi hormoni.

Bradikardijo opazimo pri 30–50% bolnikov s hipotiroidizmom, pulz je lahko majhen in mehak. Velika večina bolnikov ima impulz

10% bolnikov ima tahikardijo brez drugih znakov bolezni srca in ožilja.

neuspeh. Krvni tlak je lahko nizek, normalen in se poveča pri 20% bolnikov, na kar morajo posebno pozornost posvetiti terapevti.

Posebnost hipertenzije pri večini hipotiroidnih bolnikov, mlajših od 50 let, je njena reverzibilna narava, tj. zmanjšanje ali normalizacija v ozadju v povezavi z nadomestnim zdravljenjem ščitnice. Pri osebah, starejših od 50 let, je v pretoku hipertenzivnih bolnikov treba paziti na klinične sindrome diabetesa.

5 Gastrointestinalni sindrom.

Značilne za prebavne motnje. Bolniki se pritožujejo zaradi izgube apetita, slabosti, vetrovi, zaprtja. Zmanjšanje tonusa mišic črevesja in žolčevodov vodi v stagnacijo žolča v mehurju in prispeva k nastanku kamnov, razvoju megakolona in včasih črevesne obstrukcije s sliko »akutnega trebuha«. Poleg tega se pri bolnikih s hipotiroidizmom pogosto razvije atrofični anacidni gastritis (najpogosteje avtoimunske narave), kar poslabša anemijo, značilno za hipotiroidizem. Včasih se z anacidnim gastritisom začne pot do diagnoze hipotiroidizma.

6 Nevropsihiatrični sindrom.

Pri vseh bolnikih opazimo določeno stopnjo duševnih motenj, včasih pa prevladujejo klinični simptomi. Značilnost je letargija, apatija, prizadetost spomina, brezbrižnost do okolja; zmanjšana sposobnost fokusiranja, ostrina percepcije in reakcije. Pogosto so taki bolniki sprejeti v psihiatrične bolnišnice z diagnozo endogene depresije. Izvedena psihotropna antidepresivna in nevroleptična terapija povečuje pretok čustvene sfere pri hipotiroidizmu. Pri nedijagnosticiranem hipotiroidizmu je spanje še bolj popačeno: dnevna zaspanost in nespečnost ponoči. Z dolgotrajno nezdravljeno boleznijo se razvije hipotireoidna psihoza, ki se po svoji strukturi približuje endogeni (shizofrenija, manična depresivna psihoza, involucijska psihoza itd.).

Spremembe v bioelektrični aktivnosti možganov (upočasnitev glavnega ritma ritma EEG) in narava njenega okrevanja v diagnostični fazi ter učinkovitost terapije se pojavijo, ko je odmerek ščitničnih pripravkov primeren. Duševne motnje pri odraslih s hipotiroidizmom so v celoti ali skoraj popolnoma odpravljene z uspešno nadomestno terapijo.

Pri otrocih, ki v prvih letih življenja in bolezni niso prejemali zdravljenja s ščitnico, lahko pride do nepovratnega zaostajanja duševnih funkcij do hude demence.

Motnje perifernega živčnega sistema se kažejo v parasteziji, nevralgiji, upočasnitvi refleksov tetive, ki jih morajo upoštevati nevropatologi, osredotočeni na polimorfno sliko hipotiroidizma.

7 Spremenite druge organe in sisteme.

Pri bolnikih s hipotiroidizmom se odkrijejo protitelesa proti parietalnim celicam v želodcu, kar zmanjša absorpcijo vitamina B12, zmanjšanje vsebnosti v krvi in ​​razvoj perniciozne anemije. Anemija je lahko hipokromna, normokromna in celo hiperhromna. Anemijo avtoimunske geneze spremljajo hude avtoimunske oblike hipotiroidizma. In še enkrat, zdravniki pogosto od anemije in hipotireoidnega sindroma gredo na pravilno diagnozo bolezni ščitnice. Bolniki so nagnjeni k hiperkoagulaciji, ker se plazemska toleranca na heparin poveča, količina prostega fibrinogena pa se poveča. Hiperholesterolemija je zelo značilna (včasih doseže 15–17 mmol / l).

Nevropatologi bi morali biti pozorni na znake polinevropatije, za katere so značilne senzorične motnje v obliki parastezij, zmanjšanje vibracij in otipna občutljivost.

Otrplost rok in parastezija, ki jo bolniki zdravijo, je posledica stiskanja živčnih trupov v osteo-ligamentnih kanalih (sluzni edem) - sindrom tunela.

Za mišične spremembe hipotireoidne miopatije je značilno povečanje in kompaktnost. Znatno povečanje skeletnih mišic pri ženskah ustvarja vtis maskulinizacije v odsotnosti hipertrihoze in virilizacije klitorisa. Bolniki se pogosto pritožujejo nad bolečino v mišicah med palpacijo in gibanjem.

Pogosteje razlikujete hipotireoidno miopatijo z dermatomiozitisom, tetanijo in miopatijo nejasnega izvora. Pri hipotiroidizmu se poleg mišične spremembe pojavijo tudi glavni sindromi hipotiroidizma.

Če povzamemo diferencialno diagnozo hipotiroidizma, je treba opozoriti na razliko med primarnim in sekundarnim hipotiroidizmom. Hipotiroidizem pri Skien sindromu je kombiniran s hipogonadizmom in hipokarizmom. Insuficienca ščitnice pri različnih hipotalamično-hipofiznih boleznih (hipofizični nanizem, akromegalija, adiposogenitalna distrofija itd.) Je kombinirana z okvarjeno rastjo, spolnim razvojem, patologijo presnove maščob, diabetesom insipidusom. Trenutno obstajajo številne optimalne študije, ki pomagajo registrirati patologijo ščitnice - T3, T4, TSH, ultrazvok, računalniška tomografija hipofize.

Diagnoza "kongenitalnega hipotiroidizma" ni stavek. Moderno zdravljenje popolnoma obnavlja potrebno količino hormonov. S pravočasno začeto terapijo se otroci v duševnem in telesnem razvoju ne razlikujejo od svojih vrstnikov. Merilo za pravilnost zdravljenja je normalna raven TSH za starost.